Генетичните тестове засега се финансират от научноизследователски проекти на МУ-София и Фонда за научни изследвания
Една от най-често срещаните болести при жените е ракът на млечната жлеза. В световен мащаб годишно се диагностицират около 1.4 млн. нови случая, като 450 000 от тях са с фатален край. Прогнозните данни за 2013 г. показват, че в България ще има 3900 ново диагностицирани случаи на рак на гърдата.
Най-често диагнозата на заболяването се поставя, когато ракът е във втори стадий. При 25% от случаите болестта се открива в трети и четвърти стадий.
Фактори
Рисковите фактори за образуването на рака са аборти, травми, възпаления, злоупотреба с хормони, неизяснени нелекувани ендокринни или гинекологични заболявания, употребата на контрацептивни медикаменти и храни, ненужното правене на снимки на гръдния кош, наднормено тегло. Затова е добре жената да роди първото си дете до 26-годишна възраст, да го кърми максимално дълго време и да има повече деца, съветват специалистите.
Превенция
Контролът е най-сигурният начин за ранната диагностика на рака на гърдата. Жените до 30 години трябва да посещават специалист мамолог един път годишно, надхвърлилите 35 трябва да го правят на всеки 8 месеца, а за дамите над 40 препоръчителният срок е веднъж на две години да се подлагат на мамография. След преглед по решение на лекаря на рисковата пациентка се назначава ранна диагностика, която е решаваща в лечението на всяко онкологично заболяване. През последните 20 години откриваемостта на злокачественото заболяване в първи стадий се е увеличила два пъти. Това е фазата, в която хванат на време, ракът, може да бъде излекуван до 93%.
Какво представлява мастектомията
Тази операция влезе в новините напоследък с решението на американската актриса Анджелина Джоли да обяви публично, че се е подложила на двойна мастектомия поради висок риск от заболяване от рак на гърдата. Рискът е установен чрез генетичен тест. Няма място за паника сред жените с генетични мутации, казват нашите онколози. BRCA1 и BRCA2 са гените, които носят по-висок риск от рак на гърдата, но това не означава, че жената непременно ще се разболее, тъй като, когато се измерва рискът, той не се базира само на данни от генетични изследвания, но се има предвид и възрастта на жената, дали измененият ген е по първа линия (майка, дъщеря, сестра) и факторите на околната среда. Затова операции като мастектомията и едномоментната мастектомия с възстановяване не трябва да се извършват на всяка цена, обясняват българските онколози. Подобни операции е добре да се предприемат само при доказан много висок риск за поява на злокачествено образувание и когато развитието на тумора е достигнало трети или четвърти стадий. За оправдана специалистите считат тази интервенция по отстраняването на едната или двете гърди, при която рискът на заболеваемост е над 50%, но жените с такъв процент на риск могат и да проследяват измененията в млечните си жлези на всеки 6 месеца с ядрено магнитен резонанс, който дава най-ясна картина за състоянието на гърдата. Според лекарите подобна операция дава по-голяма гаранция на жената, че след 10 години няма да мине през повторна. При Джоли рискът надхвърляше 80%.
У нас също има жени, които са се подлагали на мастектомия с последваща реконструкция на гърдата. Когато млечната жлеза не може да бъде съхранена, специалистите определят операция за отстраняването на цялата гърда. В някои от случаите се налага освен нея да бъдат премахнати и лимфните възли, а в други да се запази кожата, след което да се извърши реконструкция на гърдата. Кога и как обаче да се направи мастектомия, не е решение, което пациентката взема сама, а екип от специалисти. Тогава с цел профилактика може да се приложи едномоментна мастектомия на здрава гърда, която представлява отстраняването й, след което пластичен хирург я възстановява с поставяне на силиконов имплант или тъкан от тялото на пациентката. Този вид мастектомия се извършва у нас от 10 години. Това е екипна работа на специалисти в областта на онкохирургията и пластично-възстановителната хирургия. Те заедно с пациентката преценяват какъв метод да се приложи при заместването на отстранената млечна жлеза. Това може да бъде реализирано с изкуствен имплант или с тъкан от тялото (най-често от предната коремна стена), обяснява доц. Роман Романски от Клиниката по пластично-възстановителна и естетична хирургия към Александровска болница. Това, което е важно да се знае, че изкуственият имплант може да попречи за успешното лечение на рака на гърдата, в случай че е необходимо такова. Не е изключено и провеждането на една лъчетерапия например да влоши естетическия резултат от операцията, добавя още той. Самата операция се заплаща по клинични пътеки, но имплантът, който се поставя по желание на пациентката, се поема от нея.
Кога трябва да се прибегне до изследване на BRCA1 и BRCA2
Двата гена, които крият най-висок риск за появата на рак на млечната жлеза и яйчниците, са BRCA1 и BRCA2. Това са гени, които притежаваме всички ние, и е въпрос на множество фактори те да мутират и да образуват злокачествено образувание. Функцията на двата гена е да кодират белтъци, които участват при коригиране на грешки, настъпващи при копиране и намножаване на ДНК. Ако грешките не бъдат поправени, има по-голяма вероятност да се появи карцином, обяснява доц. Радка Кънева от клиниката по молекулна медицина към Национална генетична лаборатория.
Целта на изследването е да се открият дефекти в двата гена, но това е наложително само тогава, когато има данни за фамилен рак на гърдата и яйчниците. Това означава, че подходящи за изследване са тези жени, при които са установени поне 3 случая на рак на гърдата при родственици по права линия (майка, баба, дъщеря, сестра), или имаме ранно начало на заболяването преди 40 г. Друг критерий е наличието във фамилията на трима и повече родственици с рак на гърдата или яйчниците. Тогава може родствениците да са както по първа, така и по втора линия (леля, племенници, братовчеди).
Точността на резултатите от изследването е над 99%, но въпреки това резултатите се съобщават на пациентката след неколкократни проверки. У нас този вид изследване се финансира засега от научноизследователски проекти на МУ-София и Фонда за научни изследвания. Целта е да се разбере каква е честотата на мутациите в тези два гена при българки, които отговарят на критериите за фамилен рак на гърдата и яйчниците. До момента подложилите се на генетичното изследване жени са 200, като голяма част от тях са го пожелали заради притеснения за здравето на дъщерите си, защото съществуващият риск да се предаде мутиралия ген е 50%. В рамките на действащия проект могат да бъдат изследвани за рак на гърдата още не повече от 200 пациентки. Изследването се прави в Център по молекулна медицина, Медицински университет-София.
В другите европейски страни разходите за изследването се поемат от съответния здравноосигурителен фонд или от държавата.
