Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, което се дължи на нарушена обмяна на сфинголипидите. При тези пациенти липсва един важен ензим (алфа-галактозидаза А) или той е в много ниска концентрация, което затруднява обменните процеси. Това води до увреждане на малките кръвоносни съдове.
Мутациите са в …
